D'Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos, qu'est-ce que c'est ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, c’est-à-dire des tissus de soutien.

Il existe différentes variantes de la maladie1, la plupart présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles. Le syndrome n’affecte pas les capacités intellectuelles.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos porte le nom de deux médecins dermatologues, l’un danois, Edvard Ehlers et l’autre français, Henri-Alexandre Danlos. Ils ont tour à tour décrit la maladie en 1899 et 1908.

Causes du syndrome d’Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la production de collagène, une protéine qui donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs tels que la peau, les tendons, les ligaments, ainsi que les parois des organes et des vaisseaux sanguins.

Des mutations dans différents gènes (par exemple ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie.

La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.

Complications du syndrome d’Ehlers-Danlos:

La plupart des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une vie relativement normale, bien qu’elles aient des restrictions concernant les activités physiques.

Les complications dépendent du type de SED en cause :

• des cicatrices importantes ;
• des douleurs articulaires chroniques ;
• de l’arthrite précoce ;
• un vieillissement prématuré suite à l’exposition au soleil ;
• de l’ostéoporose.

Les personnes atteintes d’un SED de type vasculaire (SED type IV) risquent des complications plus sérieuses, par exemple la rupture de vaisseaux sanguins importants ou des organes tels que l’intestin ou l’utérus. Ces complications peuvent être fatales.